Voor u genetische diagnostiek gaat aanvragen, moet u onderstaande punten met de patiënt bespreken:

1. Reden DNA-onderzoek en procedure
Het is belangrijk om de patiënt te informeren dat er mogelijk een genetische oorzaak is voor zijn of haar nierziekte. Verder moet er worden besproken dat het DNA-onderzoek erop gericht is de oorzaak van de nierziekte te vinden. Het is dus niet zo dat met dit onderzoek alle andere erfelijke aandoeningen worden onderzocht en uitgesloten.

Voor het DNA-onderzoek worden twee buisjes bloed afgenomen in een EDTA-buis. Dit wordt opgestuurd naar het laboratorium. De uitslagtermijn is gemiddeld 4 tot 6 maanden.

2. Familieanamnese
Een positieve familiegeschiedenis voor nierschade en/of aangeboren nier-urinewegafwijkingen kan een indicatie zijn voor DNA-onderzoek. Het is belangrijk om te weten welke familieleden nierziekten hebben, hoe oud deze waren bij diagnose en of deze familieleden dialyse of een niertransplantatie hebben gehad.

3. Mogelijke uitslagen DNA-onderzoek
Bij genetische diagnostiek zijn er meerdere uitslagen mogelijk. Deze moeten in de context van de klinische presentatie van de patiënt worden geduid (al dan niet in overleg met de klinische genetica) en moeten met de patiënt worden besproken. De volgende uitslagen zijn mogelijk:

Optie 1. De oorzaak is gevonden
Er wordt een DNA-afwijking gevonden die met zekerheid de oorzaak is van de aandoening.

Optie 2. Er wordt geen oorzaak gevonden
Er wordt met dit onderzoek geen oorzaak gevonden van de aandoening. Het is belangrijk om te beseffen dat een genetische oorzaak hiermee niet is uitgesloten. Er kan nog steeds een verandering in het DNA zijn, die niet met het CKD-Y panel is gevonden. Bij een sterke verdenking op een genetische nieraandoening kan vervolgonderzoek worden overwogen (al dan niet in overleg met de klinische genetica).

Optie 3. Een onduidelijke uitslag
Soms wordt er een verandering in het DNA gevonden waarvan de betekenis niet duidelijk is. We weten dan niet zeker of de verandering de oorzaak is van de aandoening of een normale variatie in het DNA. De betekenis van een onduidelijke verandering kan soms met aanvullend onderzoek wel opgehelderd worden.

Onverwachte uitkomsten
Het is mogelijk dat er met het CKD-Y panel een DNA-afwijking wordt gevonden waarbij extrarenale verschijnselen kunnen meespelen. In deze gevallen is het mogelijk dat de patiënt naar een andere specialist verwezen wordt voor evaluatie, bijvoorbeeld de oogarts of KNO-arts.
Verder zit er in het CKD-Y panel het WT1 gen. Afwijkingen in dit gen zijn onder andere geassocieerd met nierkanker op jonge leeftijd (Wilms tumor). Gezien de vroege presentatie van klachten, is de kans klein dat er afwijkingen in dit gen worden gevonden bij volwassen patiënten zonder nierkanker in de voorgeschiedenis of in de familie.

4. Kosten DNA-onderzoek
Aan DNA-onderzoek zijn kosten verbonden die door de zorgverzekering worden vergoed (afgezien van een eventueel eigen risico).

5. Voor- en nadelen van DNA-onderzoek
Net zoals andere diagnostische testen, heeft DNA-onderzoek zijn voor- en nadelen.

Voordelen:

  • Mogelijk meer duidelijkheid over de oorzaak van de nierziekte
  • Familieonderzoek is mogelijk als er een verklarende DNA-afwijking wordt gevonden.

Nadelen:

  • Levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekering.
    Boven een bepaald bedrag, de zogenaamde “vragengrens”, mag een verzekeraar vragen naar erfelijke ziektes in de familie van de aanvrager. Er mag ook gevraagd worden naar uitkomsten van DNA-onderzoek.
    Dit heeft waarschijnlijk geen consequenties voor patiënten die al bekend zijn met CKD of nierfalen. Het kan mogelijk wel consequenties hebben voor gezonde familieleden die een verzekering boven de vragengrens willen afsluiten. De vragengrens ligt per 1 januari 2019 bij levensverzekering op € 278.004 en voor arbeidsongeschiktheidsverzekering is het bedrag €40.309 voor het eerste jaar en € 26.958 voor de volgende jaren (1,2).

6. Privacy
De gegevens uit het DNA-onderzoek worden opgeslagen in het ziekenhuis/laboratorium waar het onderzoek heeft plaatsgevonden. De testresultaten kunnen gedeeld worden met andere laboratoria om toekomstige diagnostiek te kunnen verbeteren. Dit gebeurt gecodeerd. De gegevens van de patiënt zijn alleen herleidbaar voor het laboratorium dat het DNA-onderzoek heeft uitgevoerd.

Referenties
1. https://www.vanatotzekerheid.nl/begrippen/medische-keuring/
2. https://erfelijkheid.nl/erfelijk-en-dan/verzekeringen-en-erfelijke-ziektes