Inclusie- en exclusiecriteria – onbegrepennierziekte.nl

Op basis van eerder gepubliceerd onderzoek, in combinatie met de recent uitgebrachte “handreiking voor genetische diagnostiek bij nierziekten”, zijn onderstaande inclusie- en exclusiecriteria voor de VARIETY studie geformuleerd.

Inclusiecriteria:
• CKD stadia 3a of slechter (eGFR <60 ml/minuut/1.73m2) voor de leeftijd van 50 jaar

EN

• CKD door een onbekende/onbegrepen oorzaak of door hypertensie, of CKD met een atypische presentatie en/of atypisch beloop

EN

• Genetisch onderzoek ingezet (CKD-Y panel UMC Utrecht) of in het verleden uitgevoerd

EN

• Getekend informed consent

Patiënten die nu ouder dan 50 jaar zijn, maar wel voor hun 50ste levensjaar een eGFR <60 ml/minuut/1.73m2 hadden komen ook in aanmerking voor inclusie. Ook patiënten die voor hun 50ste levensjaar een niertransplantatie hebben gehad en nu een goede nierfunctie hebben, komen in aanmerking voor inclusie.

Exclusiecriteria:
• Patiënten onder de 18 jaar
• Patiënten die geen toestemming (kunnen) geven voor genetisch onderzoek

Flowchart 1 geeft een overzicht van de inclusiecriteria van de VARIETY studie. In deze flowchart is ook rekening gehouden met pre-test genetische counseling en genetische diagnostiek in de vorm van het CKD-Y panel. Flowchart 2 kunt u vinden onder het submenu “Uitslag DNA-onderzoek”.

***Flowchart 1: Inclusie en genetisch onderzoek in de VARIETY studie.*** *CKD= chronic kidney disease, NGS= next generation sequencing, KG= klinische genetica, WES= whole exome sequencing.*
*Chronische nierschade wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een, of beide, van de volgende twee criteria gedurende meer dan 3 maanden:
*1.       Glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) <60mL/min/1.73m²*
*2.       Een of meer markers van nierschade*
*a.      Albuminurie (albumine/creatinine ratio (ACR) ≥30 mg/g (≥3mg/mmol))*
*b.      Urinesedimentsafwijkingen*
*c.       Elektrolyten- en andere afwijkingen ten gevolge van tubulaire afwijkingen*
*d.      Afwijkingen ontdekt bij histologie*
*e.       Structurele afwijkingen ontdekt door beeldvorming*
*f.        Voorgeschiedenis met niertransplantatie*
** Familiegeschiedenis: tot en met tweedegraads familieleden (patiënt zelf, kinderen, kleinkinderen, ouders, grootouders, broers/zussen, kinderen van broers/zussen, ooms/tantes). Derdegraads familieleden en verder alleen op indicatie.

Handreiking voor genetische diagnostiek bij nierziekten: https://www.nefro.nl/richtlijnen/handreiking-genetische-diagnostiek-bij-nierziekten-2018